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LE SINDROMI MIELODISPLASTICHE

Le sindromi mielodisplastiche sono un gruppo di tumori del sangue in cui le cellule immature presenti nel sangue o nel midollo osseo non maturano o maturano in modo anormale. Esistono differenti tipi di sindromi mielodisplastiche sulla base delle caratteristiche cellulari e delle alterazioni genetiche delle cellule malate. Una terapia pregressa con farmaci chemioterapici o radioterapia aumenta il rischio di sviluppare questo tipo di malattie.

INCIDENZA

L’incidenza di tali sindromi in Italia è di circa 6.000-8.000 casi/anno.

L’età mediana di insorgenza è 70 anni. Il sesso maschile ha un rischio doppio di sviluppare queste patologie.

 

CAUSE E FATTORI DI RISCHIO

Non esiste ad oggi una chiara causa di malattia, tuttavia si conoscono qualche fattore di rischio in grado di aumentare le possibilità di sviluppare questa patologia:

– età avanzata

– il sesso maschile

– esposizione a determinate sostanze chimiche compresi tabacco, pesticidi, fertilizzanti e solventi come il benzene, metalli pesanti come mercurio o piombo

– trattamento pregresso con chemio o radioterapia

 

SINTOMI E SEGNI

Questi sono i sintomi più comunemente associati alla patologia:

– stanchezza progressiva

– sensazione di fiato corto

– febbre e infezioni ricorrenti

– sanguinamento gengivale o epistassi ricorrenti

 

DIAGNOSI E CLASSIFICAZIONE

Esami del sangue: solitamente i pazienti affetti da sindromi mielodisplastiche hanno alterazioni di rilievo agli esami ematochimici. Tra questi l’anemia o la piastrinopenia sono le alterazioni più frequenti.

Esami su midollo osseo: presenza di alterazioni di qualità e numero dei progenitori delle cellule del sangue.

Attualmente le sindromi mielodisplastiche vengono classificate nei seguenti gruppi:

– Anemia refrattaria:  pochi globuli rossi nel sangue, il paziente è anemico.

– Anemia refrattaria con sideroblasti ad anello: pochi globuli rossi nel sangue e troppo poco ferro al loro interno necessario per la sintesi di emoglobina.

– Anemia refrattaria con eccesso di blasti (cellule immature): pochi globuli rossi nel sangue, inoltre nel midollo osseo presenza di blasti in una percentuale compresa tra il 5 ed il 19%. Tali blasti possono portare allo sviluppo di una leucemia acuta mieloide.

– Citopenia refrattaria con displasia multilineare: riduzione di numero di almeno due tipi di cellule del sangue (globuli rossi, piastrine, globuli bianchi). Meno del 5% delle cellule nel midollo osseo e meno dell’1% nel sangue periferico sono blasti.

-Citopenia refrattaria con displasia unilineare: poche cellule in un tipo di cellule del sangue (globuli rossi, piastrine, globuli bianchi). Meno del 5% delle cellule nel midollo osseo e meno dell’1% nel sangue periferico sono blasti.

– Sindrome mielodisplastica associata a delezione 5q: pochi globuli rossi nel sangue. C’è una alterazione genetica specifica.

STADIAZIONE E PROGNOSI

Oltre al tipo di sindrome mielodisplastica esistono dei fattori prognostici:

– numero di blasti nel midollo osseo

– numero di tipi di cellule del sangue coinvolti

– presenza di segni e sintomi di anemia, sanguinamento o infezione

– aver eseguito precedentemente una chemio o una radioterapia

– età e stato generale del paziente

TERAPIA

Esistono diversi tipi di approcci terapeutici per i pazienti affetti da sindromi mielodisplastiche a seconda del tipo di sindrome e dello stato del paziente.

Essenzialmente ci sono tre tipi possibili di opzioni in ordine crescente di intensità:

– terapia di supporto;

– terapia con farmaci biologici specifici;

– chemioterapia seguita da trapianto allogenico di cellule emopoietiche

La terapia di supporto è costituita essenzialmente dal trasfusioni di globuli rossi o piastrine, agenti in grado di stimolare la sintesi di emoglobina (eritropoietina) o di globuli bianchi (G-CSF).

Esistono poi diversi farmaci in grado di rallentare la malattia: lenalidomide (nel caso di presenza di delezione 5q), terapia immunosoppressiva, agenti demetilanti (azacitidina e decitabina) in grado di reindirizzare le cellule verso il loro normale sviluppo.

Infine, per i pazienti in grado di tollerare terapie più tossiche si possono eseguire anche chemioterapie simili a quelle usate per la leucemia mieloide acuta seguite da un trapianto allogenico di cellule emopoietiche, ad oggi l’unica terapia in grado di poter guarire queste malattie.

In considerazione delle recenti scoperte in questo tipo di tumori, l’arruolamento in un trial clinico è una strategia terapeutica consigliata. Infatti l’utilizzo di nuovi farmaci è spesso limitato solo a pazienti arruolati in determinati studi clinici in quanto molte di queste medicine non sono ancora garantite dal nostro sistema sanitario nazionale.

Dott. Alberto Mussetti

Specialista Ematologo

s.c. Ematologia – Trapianto di Midollo Osseo Dipartimento di Ematologia ed Onco-ematologia pediatrica Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori

Fonte: National Cancer Institute

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