LE LEUCEMIE

La leucemia è un tumore maligno dovuto ad una proliferazione incontrollata delle cellule del midollo osseo. In base alle caratteristiche cliniche ed al tipo di cellule coinvolte nel processo tumorale, le leucemie vengono così classificate:

•  Leucemia linfatica acuta [detta anche linfoblastica acuta]      (LLA)
•  Leucemia linfatica cronica [detta anche linfocitica cronica]      (LLC)
•  Leucemia mieloide acuta (LMA)
•  Leucemia mieloide cronica (LMC)

Le leucemie acute sono malattie rapidamente progressive, nella quali si ha un accumulo di cellule immature (chiamate blasti) a livello del midollo osseo e del sangue periferico. Il midollo osseo, occupato per lo più da blasti, non riesce più a produrre le normali cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi, e piastrine) per cui si verifica uno stato di anemia, ossia una diminuzione dei globuli rossi, una piastrinopenia (cioè la diminuzione delle piastrine), che può portare al verificarsi di ematomi cutanei e facili sanguinamenti, ed una carenza di globuli bianchi normali, che riduce le capacità dell’organismo di combattere le infezioni.

Le leucemie croniche hanno un decorso più lento, e sono caratterizzate dal progressivo accumularsi nel midollo osseo e nel sangue di cellule relativamente mature, in parte ancora funzionanti.

INCIDENZA

Complessivamente, l’incidenza delle leucemie croniche e acute è più o meno equivalente, ed in genere più elevata nell’età avanzata (più della metà dei casi si verificano dopo i 60 anni), e nei soggetti di sesso maschile (57%). In generale, la forma più comune è la leucemia mieloide acuta (2-3 casi/100.000 abitanti/anno), seguita dalla linfatica cronica (2.7 casi/100.000/anno), quindi dalla mieloide cronica (1.5 casi/100.000 abitanti/anno) e infine dalla linfoblastica acuta (1-2 casi/100.000 abitanti/anno). Nelle diverse fasce d’età, tuttavia, l’incidenza dei diversi tipi di leucemia varia considerevolmente. Nei soggetti sotto i 15 anni di età, dove le leucemie rappresentano la forma di cancro più comune, più dell’80% dei casi sono rappresentati dalla leucemia linfoblastica acuta.

SINTOMI E SEGNI

I sintomi e segni più comuni delle leucemie acute sono conseguenza del ridotto numero di cellule del sangue:

• La piastrinopenia può determinare comparsa di petecchie (piccole macchioline rosse) ed ematomi cutanei, o il verificarsi di facili sanguinamenti mucosi, ad esempio dal naso o dalle gengive;
• L’anemia può determinare pallore cutaneo, marcata astenia, mancanza di fiato anche per sforzi lievi, tachicardia;
• Il calo dei globuli bianchi favorisce la comparsa di infezioni di gravità variabile.

Altri possibili segni della malattia sono l’epatomegalia (ingrandimento del fegato), la splenomegalia (ingrandimento della milza), e la linfoadenopatia (ingrandimento dei linfonodi) tipica delle forme linfoidi acute o croniche.

DIAGNOSI

La diagnosi di leucemia può essere sospettata con un semplice esame del sangue (emocromo), che valuta il numero e la morfologia dei globuli rossi, dei globuli bianchi e delle piastrine. Nelle leucemie acute i globuli rossi e le piastrine sono spesso diminuiti, mentre il numero dei globuli bianchi può essere sia diminuito (leucopenia) che aumentato (leucocitosi). In quest’ultimo caso, tuttavia, i globuli bianchi sono prevalentemente rappresentati da cellule immature non funzionanti (blasti) che dal midollo osseo si riversano nel sangue periferico.
Nelle leucemie croniche, invece, l’anemia è quasi sempre presente; le piastrine sono generalmente normali o aumentate, mentre il numero dei globuli bianchi è di solito aumentato (prevalentemente rappresentato da linfociti maturi nelle leucemie linfatiche croniche, e da cellule mieloidi in vario stadio di maturazione nella leucemia mieloide cronica).
La conferma della diagnosi di leucemia richiede l’analisi del midollo osseo. Sul midollo osseo vengono effettuate indagini particolari che comprendono l’analisi morfologica (al microscopio), l’immunofenotipo, l’analisi citogenetica e la biologia molecolare. L’insieme di queste indagini permette di identificare con precisione il tipo di leucemia, lo stadio della malattia, e alcune caratteristiche biologiche fondamentali per le corrette decisioni terapeutiche.

TERAPIA E SOPRAVVIVENZA

Lo scopo principale della terapia delle leucemie è quello di indurre uno stato di remissione di malattia, ossia di ottenere una scomparsa delle cellule leucemiche dal midollo osseo e dal sangue, con un ritorno a valori del sangue normali e la scomparsa dei sintomi correlati. Questa fase della terapia viene chiamata terapia di induzione.
Ad essa vengono generalmente fatte seguire delle terapie cosiddette di consolidamento e di mantenimento, che possono essere basate sugli stessi farmaci utilizzati per l’induzione, o anche su farmaci diversi. Uno stato di remissione che si mantenga per almeno 5 anni corrisponde spesso ad una guarigione definitiva. Qualora dopo la remissione si verifichi una recidiva, ossia un ritorno della malattia, è necessario intervenire di nuovo con ulteriori e diversi trattamenti di induzione.
Le terapie utilizzate per la cura delle leucemie acute sono di vario tipo, e basate essenzialmente su farmaci chemioterapici. Nelle leucemie acute si utilizzano associazioni di più farmaci, somministrati per via endovenosa in regime di ricovero ospedaliero. Nelle leucemie croniche il tipo di trattamento viene deciso in base allo stadio della malattia. La terapia della leucemia mieloide cronica, è oggi profondamente cambiata grazie alla disponibilità di farmaci ad azione mirata.
Per l’ottenimento della guarigione definitiva dalla leucemia acuta, quando necessario e possibile e quando esistano le condizioni cliniche per il paziente, ci si avvale spesso di un trapianto allogenico di midollo osseo da donatore familiare (fratello, sorella o genitore) o da donatore non consanguineo. La procedura del trapianto di midollo, infatti, effettuato durante la remissione della malattia, diminuisce in maniera sostanziale il rischio di recidiva, aumentando perciò la probabilità di guarigione definitiva.

Verranno successivamente analizzate in dettaglio le patologie, la leucemia mieloide cronica viene descritta tra le sindromi mieloproliferative.

Dottoressa Francesca Binda

Specialista Ematologa
UOC Ematologia, Ospedale di Legnano, ASST Ovest Milanese