Le malattie mieloproliferative croniche

Le malattie mieloproliferative croniche sono un gruppo di malattie dove il midollo osseo produce troppi globuli rossi, globuli bianchi o piastrine. Esistono diversi tipi di queste patologie, ognuna con caratteristiche proprie.

INCIDENZA

L’incidenza di tali sindromi in Italia varia a seconda del sottotipo di malattia. Si va da 5 casi su 100.000 persone all’anno nella policitemia vera a 1 caso su 100.000 persone all’anno nella mielofibrosi primitiva.

L’età mediana è solitamente > 60 anni.

DIAGNOSI E CLASSIFICAZIONE

Esami del sangue: solitamente i pazienti affetti da sindromi mieloproliferative hanno alterazioni di rilievo agli esami ematochimici. Tra questi l’aumento del numero di globuli bianchi, globuli rossi o piastrine è un elemento caratteristico. Esistono specifiche alterazioni genetiche associate a queste patologie tra cui la presenza del cromosoma Philadelphia, mutazioni a carico dei geni JAK2, CALR, MPL.

Esami su midollo osseo: presenza di alterazioni di qualità e numero dei progenitori delle cellule del sangue.

Esistono 6 tipi di malattie mieloproliferative croniche:

– leucemia mieloide cronica

– policitemia vera

– mielofibrosi primitiva

– trombocitemia essenziale

– leucemia neutrofilia cronica

– leucemia eosinofilia cronica

LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA

Leggi l’articolo dedicato.

POLICITEMIA VERA

E’ una malattia in cui il midollo osseo produce troppi globuli rossi rendendo il sangue più denso. Anche il numero di globuli bianchi e piastrine può aumentare. Questo può aumentare il rischio di eventi trombotici e quindi di eventi cardiovascolari.

Di solito non ci sono segni o sintomi precoci e la maggior parte dei pazienti viene identificata con esami ematochimici di routine. Quando la malattia diventa sintomatica ci possono essere:

– cefalea

– alterazioni visive

– prurito diffuso a tutto il corpo in particolare dopo stimolo con acqua calda

– arrossamento del viso

– debolezza

– vertigini

MIELOFIBROSI PRIMITIVA

E’ una malattia in cui cellule anormali e depositi di fibrina si accumulano all’interno del midollo osseo portando di fatto ad una cicatrizzazione del tessuto midollare con un rallentamento nella produzione delle cellule del sangue. Per aumentare il numero di cellule del sangue, il fegato e la milza iniziano a produrne di nuove ingrandendosi.

Anche in questa patologia non vi sono segni o sintomi iniziali, di solito la diagnosi parte da un esame del sangue eseguito di routine. Quando la malattia diventa sintomatica si possono avere:

– sensazione di pienezza addominale anche dopo piccoli pasti

– stanchezza profonda

– sensazione di fiato corto

– sanguinamenti più frequenti

– sudorazioni notturne

– febbre

– perdita di peso

TROMBOCITEMIA ESSENZIALE

E’ una malattia in cui vengono prodotte troppe piastrine. Questo può portare ad un aumentato rischio di eventi cardiovascolari a causa di una aumentata predisposizione alla formazione di trombi sanguigni.

Di solito non ci sono sintomi particolari e la diagnosi avviene di solito a seguito di esami del sangue eseguiti come controllo. Se ci sono sintomi questi possono essere:

– cefalea

– sensazione di bruciore alle mani o ai piedi

– rossore alle mani e ai piedi

– disturbi visivi o uditivi

LEUCEMIA NEUTROFILICA CRONICA ED EOSINOFILICA CRONICA

Sono patologie estremamente rare in cui si ha un eccesso di globuli bianchi maturi in circolo, neutrofili o eosinofili.

I sintomi associati a queste situazioni possono essere:

– febbre

– stanchezza cronica

– tosse

– prurito

– diarrea

TERAPIA

Esistono diversi approcci terapeutici per i pazienti affetti da malattie mieloproliferative croniche. Parte di questi trattamenti sono solo di supporto mentre altri rallentano l’evoluzione di queste malattie.

La terapia di supporto è costituita da:

– flebotomie: procedura in cui si rimuove un quantitativo di sangue dal circolo per ridurre quantità di globuli rossi

– aferesi piastrinica: procedura in cui vengono rimosse solo le piastrine in eccesso dal sangue

– terapia trasfusionale

– prednisone e danazolo: a volte impiegati per ridurre il grado di anemia

– anagrelide e idrossiurea: servono per ridurre il numero di cellule mieloidi malate (globuli rossi, globuli bianchi, piastrine)

– acido acetilsalicilico (aspirina): si usa per ridurre il rischio di eventi trombotici

– fattori di crescita per emoglobina (eritropoietina) e globuli bianchi (G-CSF)

Terapie che agiscono sui meccanismi di malattia:

–  terapie biologiche: interferon alfa o interferon alfa peghilato può essere usato in certe patologie per rallentare il loro decorso

– Inibitori delle tirosin-chinasi (ruxolitinib): sono farmaci in grado di agire a livello di mutazioni specifiche di questo gruppo di patologie facendone diminuire la sintomatologia, in particolare riducendo il volume della milza.

– chemioterapia e trapianto di cellule emopoietiche da donatore: questo tipo di terapia si utilizza solo nei pazienti in grado di tollerarne le tossicità. Si usa quando il numero di blasti nel midollo osseo è troppo alto e una volta ridotta la quantità di malattia si consolida il risultato con un trapianto allogenico. Ad oggi questo approccio è l’unico in grado di portare ad una guarigione.

Anche in questo tipo di patologie, considerate le scarse opzioni terapeutiche e la possibilità oggi di avere nuovi farmaci a disposizione, si consiglia l’arruolamento in studi clinici.

Dott. Alberto Mussetti

Specialista Ematologo

s.c. Ematologia – Trapianto di Midollo Osseo Dipartimento di Ematologia ed Onco-ematologia pediatrica Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori

Fonte: National Cancer Institute